희귀질환, 환자들에게 과연 희망은 존재하나

많은 사람은 살아가면서 크고 작은 질병들을 하나씩 가지고 산다. 허리디스크나 목 디스크 등은 요즘 시대에 흔하게 볼 수 있는 질병이다. 하지만 우리가 흔하게 볼 수 없는 질병들도 있다. 근육이 말라가는 병인 ‘근이영양증’, 뇌혈관이 좁아지는 ‘모야모야병’ 등 희귀질환을 가지고 사는 사람들도 있다. 사회의 관심이 부족해 희귀질환을 가진 사람들이 제대로 된 치료를 못 받고 있다.

일반인들에겐 생소한 질병인 ‘근이영양증’은 대부분 남아에게 발병하고 근육이 점차 악화돼 자발적 호흡이 어려워져 30대 전후로 사망한다. 이 병은 X염색체가 원인이다. X염색체에 존재하는 디스트로핀 유전자가 없거나 점차 소실돼 근육이 사라지는 병이다. 현재 이 병은 증상완화제만 있을 뿐 치료제가 없다.

이 병과 비슷한 병도 있다. ‘루게릭병’은 전신의 운동 세포만 파괴되는 질병으로 운동신경 세포와 뇌간 및 척수의 아래 운동신경 세포가 점차 파괴된다. 이 병은 미국의 유명 야구선수인 루게릭이 앓게 되면서 ‘루게릭병’이라고 불리게 됐다. 유명한 스티븐 호킹 박사가 앓았던 병이기도 하다.

이러한 희귀질환들은 현재 치료제가 없고 환자들이 심한 고통을 겪다가 생을 마감한다. 고통은 환자뿐만 아니라 주위 친한 친구나 부모들도 함께 겪는다. 치료비도 감당하기 어려울 만큼 많이 드는데다 지켜보는 마음에 상처를 받을 수 있고 죄책감에 시달릴 수도 있다.

치료제 개발은 많은 시간이 필요할 것 같다. 희귀질환 특성상 임상 중 부작용으로 인해 임상중단사례가 발생하기 때문이다. 또 이러한 희귀성 질환에 대한 관심과 전문병원 건립에 도움이 되기 위해 캠페인 등이 진행되기도 했다. 어서 빨리 발병 원인과 치료제가 개발되어 이들이 건강하고 행복하게 인간으로서의 존엄을 지킬 수 있었으면 한다